Аqammaqlobulinemiya – qanda qamma-qlobulin seviyyesinin azalması ile müşayiet olunan ağır birincili immun çatışmazlığın (orqanizmin immun müdafiesinin defekti) inkişafı ile seciyyelenen irsi xestelikdir. Patologiya uşağın heyatının ilk aylarında ve illerinde otit, sinusit, pnevmoniya, piodermiya, meningit, sepsis kimi bakterial infeksiyalarla tekrari yoluxmalar sayesinde aşkar olunur. Periferik qanın ve sümük iliyinin müayinesinde serum immunoqlobulini ve B-hüceyreler, demek olar ki, aşkar olunmur. Aqammaqlobulinemiyanın müalicesi ömürlük evezedici terapiya ile aparılır.

Аqammaqlobulinemiya barede ümumi melumat
Аqammaqlobulinemiya (irsi hipoqammaqlobulinemiya, Bruton xesteliyi) – humoral immunitetin irsi defektidir, hüceyre genomunun mutasiyası neticesinde yaranır ve B-limfositlerin sintezinin yetersizliyine getirib çıxarır. Neticede immunoqlobulinlerin bütün siniflerinin emele gelmesi pozulur ve onların qandakı miqdarı tamamile yox olana qeder keskin azalır, belelikle, birincili immundefisit inkişaf edir. İmmun sisteminin aşağı reaktivliyi otolarinqoloji (lor) orqanların, bronxların, ağciyerlerin, mede-bağırsaq traktı ve beyin qişalarının tekrari ağır irinli-iltihabi xesteliklerine getirib çıxarır. Bruton xesteliyi irqinden ve etnik mensubiyyetinden asılı olmayaraq, yalnız oğlanlarda, milyon yenidoğulmuşdan 1-5-inde (1-5: 1 000 000 nisbetinde) rastlanır.

İrsi aqammaqlobulinemiyanın 3 forması ayırd edilir:


Аqammaqlobulinemiyanın sebebleri
İrsi aqammaqlobulinemiyanın X-xromosomla elaqeli forması X xromosomunun genlerinden birinin (gen Xq21.3-22.2-da yerleşir) zedelenmesi hesabına inkişaf edir. Bu gen B hüceyrelerin yaranması ve differensiasiyası prosesinde iştirak eden tirozinkinaza fermentinin sintezine cavabdehdir. Hemin genin mutasiyası ve Bruton tirozinkinazasının sintezinin blokadası neticesinde humoral immunitetin formalaşması pozulur.

Aqammaqlobulinemiyada sümük iliyinde cavan B hüceyreler (pre-B-limfositler) mövcud olur, lakin onların sonrakı

[1] 2 3 4 >>